SUS passa a realizar Sequenciamento Completo do Exoma

Em contexto da comemoração do Dia Nacional das Doenças Raras, o Conasems participou, nesta quinta-feira (26/02), do anúncio feito pelo Ministério da Saúde sobre o início da oferta do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) no Sistema Único de Saúde (SUS). O exame genético de alta tecnologia é voltado para a confirmação do diagnóstico de doenças raras de origem genética.  A medida visa reduzir o principal gargalo enfrentado pelas famílias, diminuindo o tempo médio de espera pelo laudo de sete anos para seis meses. Esta mudança pode representar a redução da espera de 7 anos para 6 meses. 

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O presidente do Conasems, Hisham Hamida, ressaltou a importância da Atenção Primária no diagnóstico e tratamento de doenças raras e sobre o WES complementou: “essa é uma vitória (0:05) do povo brasileiro e uma consolidação do SUS. A gente vê o uso da tecnologia de última geração, de inovação, para levar esse acesso a toda a população brasileira. Agora o desafio é, nos princípios do nosso Sistema Único de Saúde, é como não excluir ninguém do acesso”.

A iniciativa tem capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o que equivale a 20 mil diagnósticos por ano. A operação será realizada por dois laboratórios públicos localizados no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que já funciona de forma piloto, e a Fiocruz, com instalação prevista até o fim de maio. 

Atualmente, o projeto-piloto no INC recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados. A previsão é habilitar outros 23 serviços entre março e abril, contemplando estados como ES, PB, PI, RS, SC e RN.

Até o fim de 2026, ambos os laboratórios devem operar em plena capacidade para atender todas as famílias elegíveis no Brasil. Além do novo exame, o Ministério anunciou a ampliação de 120% na rede especializada do SUS focada no tratamento de doenças raras. 

Foram destinados R$ 44 milhões para a habilitação de 11 novos serviços em quatro regiões do país. Com isso, o número total de pontos de atendimento em hospitais públicos e filantrópicos subirá para 51.

O investimento assegura estrutura adequada e equipes multiprofissionais para o atendimento contínuo dos pacientes. Durante a coletiva, também foi detalhada a atualização do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Trombocitopenia Imune Primária (PTI). 

A medida inclui a incorporação dos medicamentos rituximabe e romiplostim para adultos e crianças. Essa atualização qualifica a assistência prestada, permitindo um manejo mais individualizado com potencial de reduzir internações e intervenções invasivas.

O Ministério da Saúde também apresentou o balanço do uso do medicamento Zolgensma, indicado para Atrofia Muscular Espinhal (AME), que já atende 11 crianças na rede pública. Todos os casos registrados apresentaram interrupção da progressão da doença, o que altera a trajetória clínica desses pacientes. 

O Brasil é o sexto país do mundo a ofertar essa terapia gênica em sistemas públicos de saúde. 

Entenda as medidas e contexto das Doenças Raras no Brasil.

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